数据集 - 海数据

FMPP_Source_睾丸生殖细胞肿瘤关联研究补充数据

2026年1月30日 30 25 1

数据集概述本数据集为“FMPP与睾丸生殖细胞肿瘤”研究的补充数据，包含两个家庭中6例携带LHCGR致病性变异的FMPP男性患者的临床特征及睾丸生殖细胞肿瘤（GCT）细节，同时整合了文献综述中4例FMPP相关睾丸GCT患者及12例性早熟合并睾丸间质细胞腺瘤/增生患者的信息，用于分析FMPP与睾丸肿瘤的潜在关联。文件详解...

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DRYAD_Based_CPP儿童致病性与低频变异研究数据

2026年1月30日 30 94 71

数据集概述本数据集围绕中枢性性早熟（CPP）儿童的致病性与低频基因变异展开研究，通过全外显子测序技术分析54名女性和2名男性CPP患者的基因数据，重点关注MKRN3、DLK1、KISS1、KISS1R及MAGEL2基因的变异情况，为CPP的遗传机制研究提供支持。文件详解文件名称：DRYAD_dataset_CPP.docx 文件格式：DOCX...

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SDHB_Source_致病性变异携带者监测研究补充材料数据

2026年1月29日 30 75 73

数据集概述本数据集为多中心研究“Surveillance Improves Outcomes for Carriers of SDHB Pathogenic Variants”的补充材料，核心内容是支持该研究结论的补充表格文档，用于呈现SDHB致病性变异携带者监测相关的详细数据，为临床研究提供结构化参考资料。文件详解...

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ClinVar_Based甲状腺癌相关综合征人群患病率研究补充数据

2026年1月27日 30 203 116

数据集概述本数据集是《甲状腺癌相关综合征人群患病率》手稿的补充数据，包含ClinVar数据库中标记为致病性或可能致病性的RET、PTEN、APC三个基因的变异信息，数据来源于All of Us Research Program和UK Biobank两个生物样本库，为甲状腺癌相关综合征的遗传学研究提供支持。文件详解文件名称：ClinVar...

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Neurogenetic_Based_巴西人群神经遗传风险变异研究数据2025

2026年1月20日 30 106 62

数据集概述本数据集来自2025年Nunes等人的研究，包含对2723名巴西人基因组测序的结果，涉及近900万此前未报道的遗传变异，重点分析了经SIFT、PolyPhen-2、AlphaMissense工具预测为致病性的新型错义变异，发现8个神经遗传疾病相关基因中的13个此类变异，覆盖阿尔茨海默病、帕金森病等多种疾病。文件详解...

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dbMMR_Chinese_Based中国人群DNA错配修复基因变异公共数据库数据

2026年1月15日 30 96 75

数据集概述本数据集为dbMMR-Chinese数据库的核心数据，收录了53,917名中国个体（含25,013例癌症患者与28,904例非癌症人群）的MMR基因变异信息，包含MLH1、MSH2、MSH6、PMS2四个基因的21,376个独特变异，其中编码区变异1,894个、非编码区变异19,482个，是首个针对中国人群的MMR基因变异公共数据库数据。...