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标签: 致病性变异

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  • pLM_SAV预测致病性单氨基酸变异Δ嵌入方法数据集

    2025年12月22日 30 80 33

    数据集概述 本数据集包含pLM-SAV方法的相关数据与脚本，该方法通过Δ嵌入技术预测致病性单氨基酸变异的影响。提供示例输入输出文件及系统运行说明，支持相关变异预测任务的复现与应用。 文件详解 文件名称：README.md 文件格式：Markdown（.md） 内容：包含pLM-...
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  • ACTA2_Arg179致病性变异患者脑血管疾病进展补充材料

    2025年12月22日 30 14 12

    数据集概述 本数据集为ACTA2 Arg179致病性变异患者脑血管疾病进展研究的补充材料，包含患者卒中、动脉狭窄闭塞性疾病及白质损伤等影像学标志物的纵向分析结果，以及性别间影像学标志物对比数据。 文件详解 文件名称:...
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  • 儿童严重言语障碍基因发现与转录失调数据集

    2025年12月5日 30 73 69

    数据集概述 本数据集围绕儿童严重言语障碍（尤其是儿童言语失用症，CAS）的遗传病因展开研究，通过基因分析发现11例患者的致病性变异，涉及9个新基因，揭示转录调控在言语发育中的关键作用。 文件详解 文件名称：Table_e-5_NEUROLOGY_2019_010520.csv 文件格式：CSV...
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