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Clinical_Genomic_Based印度次大陆遗传性肌病临床基因组评估数据
2026年1月19日 30 196 120
数据集概述 本数据集是针对印度次大陆207例临床确诊遗传性肌病患者的首次大规模临床外显子测序（ES）研究数据，包含临床特征与基因型关联分析结果。数据覆盖49%确诊患者的分子诊断信息，涉及GNE、DYSF、CAPN3等核心致病基因及罕见亚型相关基因，可用于分析该地区遗传性肌病的临床-基因谱特征。 文件详解 临床基因组数据文件（.xlsx格式，共82个）...
2026年1月19日 30 196 120
