数据集概述
本数据集是针对印度次大陆207例临床确诊遗传性肌病患者的首次大规模临床外显子测序（ES）研究数据，包含临床特征与基因型关联分析结果。数据覆盖49%确诊患者的分子诊断信息，涉及GNE、DYSF、CAPN3等核心致病基因及罕见亚型相关基因，可用于分析该地区遗传性肌病的临床-基因谱特征。
文件详解
- 临床基因组数据文件（.xlsx格式，共82个）
- 补充表格文件：Supplemental Table 1.xlsx，包含研究队列的临床基线特征与基因变异汇总
- 患者个体变异报告文件：遵循
MB_XXX_13.rXXXXXX.X.nodup.fcMutationReport.Calls.xlsx命名模式，记录单个患者的外显子测序变异检测结果
- 图像文件（.tif格式，共6个）
- 研究结果图表：如FIGURE_3-2.tif、Figure_1-_new_final.tif、FIGURE_4-2.tif，展示基因变异分布、临床亚型分类等可视化结果
数据来源
论文“Clinical and genomic evaluation of 207 genetic myopathies in the Indian subcontinent”
适用场景
- 遗传性肌病分子诊断研究：分析印度次大陆人群中GNE、DYSF、CAPN3等核心基因的变异频谱与临床表型关联
- 罕见肌病亚型流行病学分析：研究该地区Sarcoglycanopathies、Collagenopathy等罕见肌病亚型的发生率与临床特征
- 遗传咨询与携带者筛查：基于DYSF基因高比例纯合变异结果，优化常染色体隐性肌病的携带者筛查策略
- 全球肌病基因数据库补充：为国际遗传性肌病基因变异数据库提供南亚人群数据，提升跨人群分子诊断效率
