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数据1型强直性肌营养不良人群基因患病率研究补充材料
2025年12月18日 30 109 8
数据集概述 本数据集为1型强直性肌营养不良（DM1）人群基因患病率研究的补充材料，基于纽约州新生儿筛查项目的干血斑样本，通过基因检测分析DMPK基因CTG重复扩增情况，提供了患病率计算结果及相关研究细节。 文件详解 文件名称：Supplementalmaterial.pdf 文件格式：PDF（.pdf）...
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数据1型强直性肌营养不良OPTIMISTIC队列疾病严重程度遗传决定因素数据集
2025年12月7日 30 129 66
数据集概述 本数据集聚焦1型强直性肌营养不良（DM1），通过OPTIMISTIC队列250名成年患者的遗传分析，探究DMPK基因CTG重复序列特征（祖代等位基因长度、变异重复序列等）与疾病严重程度的关联，为理解临床异质性及治疗分层提供遗传依据。 文件详解...
