数据1型强直性肌营养不良OPTIMISTIC队列疾病严重程度遗传决定因素数据集

数据集概述

本数据集聚焦1型强直性肌营养不良（DM1），通过OPTIMISTIC队列250名成年患者的遗传分析，探究DMPK基因CTG重复序列特征（祖代等位基因长度、变异重复序列等）与疾病严重程度的关联，为理解临床异质性及治疗分层提供遗传依据。

文件详解

• README_for_OPTIMISTICGenetics.pdf：PDF格式说明文档，可能包含数据集背景、实验方法、结果解读及使用说明等内容。
• OPTIMISTICGenetics.csv：CSV格式数据文件，可能包含患者遗传特征（祖代等位基因CTG重复长度、变异重复序列存在情况、体细胞突变动态等）、临床表型数据（疾病严重程度、发病年龄等）及人口学信息（性别等）字段。

适用场景

• 1型强直性肌营养不良遗传机制研究：分析CTG重复序列特征与疾病严重程度的关联。
• 临床异质性解析：探究性别、变异重复序列等因素对DM1患者表型差异的影响。
• 临床试验分层策略制定：为DM1治疗试验的患者分层及疗效预测提供遗传标记参考。
• 诊断与预后标准优化：支持重新评估DM1诊断标准及预后信息报告价值的研究。