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标签: IDDCA

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  • GNB5_15q21_2_Microdeletion_严重表型病例研究数据

    2026年1月21日 30 134 62

    数据集概述 本数据集记录了首例携带纯合15q21.2微缺失（包含GNB5、BCL2L10和MYO5C基因）患者的严重表型病例。患者临床表现符合婴儿期发育障碍伴心律失常（IDDCA），验证了GNB5基因功能缺失是导致该严重多系统表型的机制。 文件详解 文件名称：ROW DATA _ Front Genet 2020 may 13.docx...
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