GNB5_15q21_2_Microdeletion_严重表型病例研究数据

数据集概述

本数据集记录了首例携带纯合15q21.2微缺失（包含GNB5、BCL2L10和MYO5C基因）患者的严重表型病例。患者临床表现符合婴儿期发育障碍伴心律失常（IDDCA），验证了GNB5基因功能缺失是导致该严重多系统表型的机制。

文件详解

• 文件名称：ROW DATA _ Front Genet 2020 may 13.docx
• 文件格式：DOCX
• 字段映射介绍：文档记录了15q21.2微缺失患者的临床表型数据，涉及GNB5、BCL2L10和MYO5C基因相关的病例信息，包括患者的临床表现、基因缺失情况及表型机制分析。

数据来源

Front Genet 2020年5月13日发表的病例研究论文

适用场景

• 遗传性疾病研究：分析15q21.2微缺失与IDDCA表型的关联机制
• 基因功能研究：探究GNB5基因功能缺失对多系统表型的影响
• 临床诊断参考：为类似表型患者的基因检测和诊断提供病例依据
• 医学文献补充：作为GNB5相关疾病研究的补充数据支持进一步分析