α_1抗胰蛋白酶缺乏症患者肝脏SERPINA1体细胞逃逸变异选择数据集

数据集概述

本数据集包含α-1抗胰蛋白酶缺乏症患者肝脏组织中SERPINA1基因的体细胞突变数据，源自全基因组和外显子组测序结果，支持复现相关研究论文的分析结论，需结合指定GitHub仓库的代码使用。

文件详解

• 数据集包含2个CSV格式文件，存储于同一目录下：
• exome_calls.csv：外显子组测序突变数据，字段遵循VCF规范，包含样本ID、基因组位置（Chrom、Pos）、参考/变异碱基（Ref、Alt）、变异类型（Type）、变异等位基因频率（vaf）、测序深度（coverage）等
• wgs_calls.csv：全基因组测序突变数据，在exome_calls.csv基础上增加beta二项式过分散参数（rho）及对应的q值（qval）字段，其他字段与外显子组文件一致

适用场景

• 医学遗传学研究：分析α-1抗胰蛋白酶缺乏症患者肝脏中SERPINA1基因的体细胞突变特征
• 生物信息学分析：复现论文中关于突变选择压力的统计分析
• 临床转化研究：探索肝细胞中SERPINA1变异的逃逸机制与疾病进展的关联
• 基因组学方法验证：测试beta二项式过分散过滤算法在低频体细胞突变检测中的应用效果