数据集概述
本数据集整合了COSMIC和1000 Genomes数据库的原始数据，提取了表型相关的突变信息，用于基因突变分析。包含突变注释数据文件和元数据文件，支持基因组学领域的突变研究与分析。
文件详解
- 文件名称：Cosmic_MutantCensus_v102_confirmed_GRCh38_header.tsv
- 文件格式：TSV
- 字段映射介绍：包含GENE_SYMBOL（基因符号）、COSMIC_GENE_ID（COSMIC基因ID）、TRANSCRIPT_ACCESSION（转录本编号）、COSMIC_SAMPLE_ID（COSMIC样本ID）、SAMPLE_NAME（样本名称）、COSMIC_PHENOTYPE_ID（COSMIC表型ID）、GENOMIC_MUTATION_ID（基因组突变ID）、LEGACY_MUTATION_ID（遗留突变ID）、MUTATION_ID（突变ID）、MUTATION_CDS（CDS突变）、MUTATION_AA（氨基酸突变）、MUTATION_DESCRIPTION（突变描述）等字段。
- 文件名称：Cosmic_1000genome_meta.xlsx
- 文件格式：XLSX
- 字段映射介绍：包含COSMIC与1000 Genomes数据相关的元数据信息，具体字段未详细预览。
数据来源
COSMIC数据库（https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/）、1000 Genomes数据库（https://www.internationalgenome.org/）
适用场景
- 癌症基因组突变分析：利用TSV文件中的突变信息，研究癌症相关基因的突变特征与表型关联。
- 人群基因组变异研究：结合1000 Genomes元数据，分析人群基因组中的突变分布规律。
- 基因突变注释验证：通过整合两个数据库的数据，验证基因突变注释的准确性与一致性。
- 表型关联突变挖掘：提取表型相关数据，挖掘与特定表型相关的关键基因突变位点。
