数据集概述
本数据集是博士论文第4章的补充数据,包含9个文件,主要记录FADS1、FADS2、FADS3、FEN1、MYRF、TMEM258基因中罕见致病性变异体在重度抑郁症(MDD)队列中的VEP输出,以及变异体与代谢物水平关联的统计分析结果,支持抑郁症与Omega-3脂肪酸代谢关联的研究。
文件详解
- Supplementary Data 1-6(supp_data_1.xlsx至supp_data_6.xlsx)
- 文件格式:XLSX
- 字段映射介绍:分别对应FADS1、FADS2、FADS3、FEN1、MYRF、TMEM258基因在MDD队列中优先变异体的VEP输出,含priority_criteria(优先标准)、AC/AN/AF(MDD队列等位基因计数/总数/频率)、in_metabolite_cohort(是否存在于代谢物队列)等字段。
- Supplementary Data 7(supp_data_7.xlsx)
- 文件格式:XLSX
- 字段映射介绍:Welchs t检验结果,测试基因内各变异体掩码的携带者状态与代谢物水平的关联,结果按Benjamini-Hochberg校正p值(P_BH)排序。
- Supplementary Data 8(supp_data_8.xlsx)
- 文件格式:XLSX
- 字段映射介绍:各基因/掩码与性状的聚合变异体测试结果,含BURDEN、SKAT、ACAT-V等测试类型(TEST字段),结果按Gene、Trait、Test排序。
- Supplementary Data 9(supp_data_9.xlsx)
- 文件格式:XLSX
- 字段映射介绍:FADS1基因优先变异体(Mask 5,AF<0.01)与MDD及代谢物性状的留一法变异体分析结果,含AVT测试结果、-LOG10P值等,按性状和-LOG10P值排序。
数据来源
博士论文第4章
适用场景
- 医学遗传学研究:分析FADS等基因罕见致病性变异体在MDD队列中的分布特征。
- 抑郁症病因机制研究:探索罕见变异体与重度抑郁症发病风险的关联。
- 脂肪酸代谢关联分析:验证变异体携带者状态与Omega-3脂肪酸代谢物水平的相关性。
- 统计方法应用评估:比较BURDEN、SKAT、ACAT-V等聚合变异体测试方法的效能。
- 变异体功能验证:通过留一法分析识别对关联结果影响关键的罕见变异体。