数据集概述
本数据集来自多机构合作研究，聚焦于免疫检查点抑制剂（ICI）治疗黑色素瘤患者时出现的免疫相关不良事件（irAEs）与种系遗传变异的关联。研究分析了42个免疫调节基因表达数量性状位点（ieQTLs），通过发现队列（95例患者）和验证队列（97例患者）验证了基因变异与irAEs风险的关系，核心结果涉及rs7036417变异与SYK基因表达及重度毒性的关联。
文件详解
- 文件名称：INT_whole data set.xlsx
- 文件格式：XLSX
- 字段映射介绍：包含多机构合作收集的ipilimumab（IPI）治疗黑色素瘤患者的种系基因分型数据、免疫相关不良事件（irAEs）分级信息、免疫调节基因表达数量性状位点（ieQTLs）关联分析结果，以及rs7036417变异与SYK基因表达、毒性风险和治疗响应的关联统计数据（如OR值、95%CI、p值等）。
数据来源
多机构合作研究（涉及Laura and Isaac Perlmutter Cancer Center等机构）
适用场景
- 肿瘤免疫治疗毒性风险预测：利用ieQTLs数据识别黑色素瘤患者接受IPI治疗时发生重度irAEs的遗传标志物。
- 免疫调节基因功能研究：分析SYK等免疫相关基因表达与种系变异的关系，探究其在免疫毒性中的作用机制。
- 个体化肿瘤治疗方案优化：基于遗传变异与毒性的关联结果，为患者制定更安全的免疫检查点抑制剂治疗方案。
- 免疫相关不良事件机制研究：验证种系遗传变异在免疫检查点抑制剂诱导的自身免疫反应中的调控作用。
