数据集概述
本数据集包含与论文相关的原始数据，聚焦携带Brugada综合征（BS）相关PKP2 p.S183N突变但确诊为致心律失常性心肌病（ACM）的患者案例。数据整合临床与分子研究信息，用于区分ACM与BS（两者存在临床和遗传重叠），为心律失常患者的遗传学诊断及诊疗方案优化提供支持。数据集含1个文件。
文件详解
- 文件名称：Caserep_Genes.xlsx
- 文件格式：XLSX
- 字段映射介绍：未提供具体字段预览，推测包含与PKP2基因突变、ACM/BS临床诊断、分子检测相关的结构化数据，可能涉及患者临床特征、基因测序结果、诊断指标等信息。
数据来源
论文“Clinical and Molecular Data Define a Diagnosis of Arrhythmogenic Cardiomyopathy in a Carrier of a Brugada-Syndrome-Associated PKP2 Mutation”
适用场景
- 心肌病遗传学诊断研究：分析PKP2突变在ACM与BS中的临床意义，支持“一突变多疾病”概念的验证。
- 心律失常综合征鉴别诊断：整合临床与分子数据，优化ACM与BS重叠病例的诊断算法。
- 遗传性心脏病诊疗方案优化：为携带PKP2突变的心律失常患者提供个性化诊疗参考。
- 医学遗传学交叉研究：探索结构/电性心肌病患者的遗传机制与临床表型关联。
