数据集概述
本数据集来自一项针对成骨不全症（OI）儿童青少年的回顾性队列研究，探究COL1A1和COL1A2基因突变与牙本质发育不全（DGI）、牛牙症、恒牙第二磨牙滞留等牙齿异常的关联。包含152例无关个体的临床、影像学及组织病理学数据，以及104例患者的基因突变信息，分析突变位置与牙齿异常表型的相关性。
文件详解
- 文件名称：README_for_Dataset 170331.docx
- 文件格式：DOCX
- 字段映射介绍：数据集说明文档，可能包含研究背景、数据收集方法、样本信息及文件使用指南等内容
- 文件名称：Dataset 170331.xlsx
- 文件格式：XLSX
- 字段映射介绍：结构化数据文件，可能包含患者基本信息、COL1A1/COL1A2基因突变类型及位置、牙齿异常诊断结果（DGI、牛牙症、恒牙滞留等）、临床检查及影像学评估数据等字段
- 文件名称：2017-03-31 List of the variables in the supplementary dataset and explanation of the coding.docx
- 文件格式：DOCX
- 字段映射介绍：补充数据集变量说明文档，包含变量名称、编码规则及释义，帮助理解数据集中各字段的定义与分类标准
数据来源
论文“Mutations in COL1A1 and COL1A2 and dental aberrations in children and adolescents with osteogenesis imperfecta - a retrospective cohort study”
适用场景
- 成骨不全症牙齿异常机制研究: 分析COL1A1/COL1A2基因突变位置与DGI等牙齿异常的关联，探究基因型与表型的关系
- 口腔临床诊断参考: 为OI患者牙齿异常的早期筛查与诊断提供基因型-表型关联依据
- 遗传咨询应用: 利用突变位置信息评估OI患者发生牙齿异常的风险，辅助遗传咨询与临床决策
- 口腔组织病理学研究: 结合组织病理学数据，分析胶原蛋白I突变对牙齿发育的影响机制
- 口腔流行病学分析: 统计OI人群中DGI、牛牙症、恒牙滞留等牙齿异常的发生率及分布特征
