数据集概述
该数据集围绕罕见（表观）基因型导致的Silver-Russell综合征（SRS）展开，通过文献检索收集22例IGF2、18例HMGA2、11例CDKN1C及11例PLAG1病例，分析其临床表型与NH-CSS标准的关联性，评估SRS作为伞形术语的适用性，探究不同分子亚组的表型异质性。
文件详解
该数据集包含一个目录下的文档文件，具体说明如下：
- 目录: Silver-Russell syndrome secondary to rare (epi)gen/Supplementary Tables 2-9/
- 文件名称: SRS rare (epi)genotypes_Supplementary Tables 2-9 for review.docx
- 文件格式: DOCX (.docx)
- 文件内容: 包含支持研究的补充表格2至9，可能涉及病例临床表型数据、NH-CSS标准评估结果、不同分子亚组表型比较等信息
适用场景
- 医学遗传学研究: 分析罕见（表观）基因型与Silver-Russell综合征表型异质性的关联
- 临床诊断优化: 探究NH-CSS标准对罕见（表观）基因型Silver-Russell综合征的诊断有效性
- 分子亚型研究: 比较常见印记病因、印记单基因病因及非印记单基因病因Silver-Russell综合征的表型差异
- 遗传疾病分类研究: 评估Silver-Russell综合征作为伞形术语涵盖罕见（表观）基因型病例的合理性
