STIM1_H109R突变导致Stormorken综合征数据集

数据集概述

该数据集聚焦于STIM1基因H109R突变导致的Stormorken综合征，包含该罕见常染色体显性遗传病的病例分析数据，涉及基因突变验证、蛋白功能预测、进化保守性分析及三维结构建模等相关研究信息。

文件详解

• 文件名称：rjmn9x7fb9-3/public data.zip
• 文件格式：ZIP压缩包
• 内容说明：压缩包内包含与STIM1 H109R突变相关的Stormorken综合征研究数据，具体字段及内容需解压后查看，原数据未提供预览信息

适用场景

• 罕见病分子机制研究：分析STIM1基因突变与Stormorken综合征表型的关联
• 蛋白质结构功能研究：探究H109R突变对STIM1蛋白构象及功能的影响
• 医学遗传学研究：辅助理解常染色体显性遗传病的遗传模式与致病机制
• 临床诊断参考：为Stormorken综合征的基因诊断提供分子依据