SYN1_补充材料_浴室反射性癫痫患者临床及遗传特征研究数据_2020_12_15

数据集概述

本数据集为沐浴反射性癫痫（一种罕见反射性癫痫）患者的临床与遗传特征研究补充材料，包含10个家庭12例沐浴诱发癫痫患者及12例热水诱发癫痫患者的SYN1基因测序结果，记录了致病变异类型、触发因素及临床症状等核心信息，用于支持该罕见癫痫遗传机制的研究结论。

文件详解

• 文件名称：SYN1_supplementalmaterial2020.12.15.docx
• 文件格式：DOCX
• 字段映射介绍：包含沐浴反射性癫痫患者的临床特征（如发作触发因素、非诱发发作情况、发育迟缓程度）、遗传检测结果（SYN1基因的致病性/可能致病性变异、意义未明变异）及热水诱发癫痫患者的基因筛查结果等补充研究数据。

适用场景

• 罕见反射性癫痫遗传机制研究: 分析SYN1基因突变与沐浴反射性癫痫的关联性，探索疾病的遗传致病机制。
• 癫痫临床特征分析: 研究沐浴反射性癫痫患者的发作触发因素（如沐浴、剪指甲等）及伴随症状（如发育迟缓）的临床规律。
• 癫痫亚型鉴别诊断: 对比沐浴反射性癫痫与热水诱发癫痫的遗传差异，为临床亚型鉴别提供分子依据。
• 神经遗传病精准医疗研究: 基于SYN1基因变异数据，为该类癫痫的精准诊断和治疗靶点探索提供支持。