数据集概述
本数据集包含TWNK基因相关研究的临床与分子生物学实验原始数据。数据来源于患者及其家系成员，内容包括测序结果、蛋白质印迹原始图像、免疫荧光原始图像以及ATP水解验证的酶标仪原始数据。数据集共包含14个文件，涵盖临床数据分析、荧光定量、实时荧光定量PCR、测序结果、免疫荧光成像、ATP酶活性验证和蛋白质印迹等多个实验模块。
文件详解
- 临床数据（Clinical data）
- 文件格式： JPG, PNG
- 字段映射介绍： 包含磁共振图像（figure_MR.jpg）及其分析结果（MR analysis.png），用于临床表型分析。
- 荧光定量数据（Fluorescence quantitative data）
- 文件名称： Fluorescence quantitative data.xlsx
- 文件格式： XLSX
- 字段映射介绍： 存储荧光定量实验的原始数据，通常包含样本编号、荧光强度值等定量指标。
- 实时荧光定量PCR数据（QPCR）
- 文件名称： TWNK-qPCR.pcrd, TWNK-qPCR-2.pcrd
- 文件格式： PCRD
- 字段映射介绍： 实时荧光定量PCR的原始数据文件，需使用特定软件（如配套分析软件）打开，包含扩增曲线、Ct值等信息。
- 测序结果（Sequencing results）
- 文件名称： Father.ab1, The proband.ab1, mother.ab1, Sister.ab1
- 文件格式： AB1
- 字段映射介绍： 先证者及其父母、姐妹的DNA测序色谱图文件，可使用SnapGene等软件查看碱基序列及质量信息。
- 免疫荧光图像（The immunofluorescence images）
- 文件格式： PNG, JPG
- 字段映射介绍： 包含野生型（WT）和突变型（MUT）TWNK蛋白的免疫荧光染色原始图像（如TWNK-CMV-7-WT.png, TWNK-CMV-7-MUT.png）以及蛋白质分布图（Protein distribution immunofluorescence.jpg）。
- ATP酶活性验证（Validation of ATPase activity）
- 文件名称： Validation of ATPase activity.xlsx
- 文件格式： XLSX
- 字段映射介绍： 记录ATP水解实验的酶标仪原始读数，用于验证TWNK基因的ATP酶活性。
- 蛋白质印迹（Western blot）
- 文件名称： twnk-WB-1.jpg
- 文件格式： JPG
- 字段映射介绍： TWNK蛋白质印迹实验的原始图像，显示特定蛋白条带。
适用场景
- 遗传病基因突变分析: 利用家系测序数据研究TWNK基因突变与疾病表型的关联。
- 蛋白质功能验证: 通过Western blot、免疫荧光和ATP酶活性实验，分析TWNK蛋白的表达、定位及生化功能。
- 分子生物学实验数据复核: 为同类研究提供原始实验图像和数据，用于结果验证和方法参考。
- 临床与基础研究结合: 整合临床影像与分子数据，探索基因型-表型关系。
- 生物信息学分析: 对测序文件进行进一步分析，如变异检测和注释。
