数据集概述
本数据集为论文“Cerebrospinal fluid neuropathological biomarkers in beta-propeller protein-associated neurodegeneration, with complicated parkinsonian phenotype”相关的分析数据,包含WDR45突变病例的Sanger电泳图(.abi格式)及家系(母亲、父亲、姐妹)的分离分析数据,所有内容压缩为一个ZIP文件,用于支持β-螺旋桨蛋白相关神经退行性病变的脑脊液生物标志物研究。
文件详解
- 文件名称:
WDR45mutation-case report 2022.zip
- 文件格式:ZIP
- 字段映射介绍:压缩包内包含患者Sanger电泳图(.abi格式)及家系(母亲、父亲、姐妹)的分离分析数据,具体文件结构需解压后查看,无公开的README或内容预览。
数据来源
论文“Cerebrospinal fluid neuropathological biomarkers in beta-propeller protein-associated neurodegeneration, with complicated parkinsonian phenotype”
适用场景
- 神经退行性疾病生物标志物研究:分析β-螺旋桨蛋白相关神经退行性病变患者脑脊液中的病理标志物特征。
- 基因突变检测验证:通过Sanger电泳图数据验证WDR45基因突变情况。
- 家系遗传分析:研究WDR45突变在患者家系中的分离模式与遗传规律。
- 帕金森综合征亚型研究:支持复杂帕金森表型相关的神经病理机制探索。