数据集概述
本数据集为先天性肾上腺增生症儿童相关研究的补充材料，包含CYP21A2基因变异历史命名与人类基因组变异学会命名的翻译文档，以及丹麦CYP21A2变异数据及基因型分组（Null、A、B、C、D）信息。
文件详解
- 文件名称: supplemental_ Genotype-phenotype correlation, clinical presentation, and feminizing surgery in children with congenital adrenal hyperplasia - a nationwide study.pdf
- 文件格式: PDF (.pdf)
- 文件内容: 包含两部分核心内容：一是CYP21A2基因变异历史命名与人类基因组变异学会命名的翻译对照表；二是丹麦所有纳入研究的CYP21A2变异数据及对应的基因型分组（Null、A、B、C、D）信息。
适用场景
- 医学遗传学研究：分析CYP21A2基因变异命名体系的标准化转换
- 儿科内分泌临床研究：探究先天性肾上腺增生症儿童基因型与表型的相关性
- 临床决策支持：为先天性肾上腺增生症儿童的女性化手术方案提供基因型参考依据
- 医学统计分析：验证基因型分组与临床表现之间的关联强度
