先天性鱼鳞病儿童及青少年耳鼻喉异常多学科临床前瞻性评估音频数据集

数据集概述

该数据集包含1例先天性鱼鳞病相关耳鼻喉异常的临床音频数据，具体为9岁DSP基因突变致红皮病合并心肌病综合征患者的 dysphonia（发声障碍）音频记录，用于支持耳鼻喉异常的临床评估研究。

文件详解

• 文件名称: Audio file 1_Dyphonic patient with DSP mutation (1).mp3
• 文件格式: MP3 (.mp3)
• 内容说明: 记录9岁DSP基因突变致红皮病合并心肌病综合征患者的发声障碍表现，特征为低音调嘶哑声音

适用场景

• 临床医学研究: 分析先天性鱼鳞病患者的耳鼻喉异常（如发声障碍）表现
• 遗传疾病临床评估: 研究DSP基因突变相关综合征的耳鼻喉临床特征
• 多学科诊疗支持: 为皮肤科、耳鼻喉科等多学科团队提供患者症状的音频参考资料
• 罕见病症状记录: 补充先天性鱼鳞病合并耳鼻喉异常的临床案例音频数据