致残性掌跖角化病全外显子测序数据集

数据集概述

本数据集包含1例致残性掌跖角化病（PPK）患者的全外显子测序（WES）数据，以单一Excel文件存储，为研究该疾病的基因变异提供基础数据支持。

文件详解

• 文件名称：zhangqinrui_J-clean.hg19_multianno.xlsx
• 文件格式：Excel（.xlsx）
• 内容说明：存储1例致残性PPK患者的全外显子测序多注释数据，具体字段信息未提供预览

适用场景

• 致残性PPK相关基因变异分析
• 罕见皮肤病的分子遗传学研究
• 全外显子测序数据在临床遗传病诊断中的应用探索
• 皮肤角化异常疾病的致病机制研究