中国儿童吡哆醇依赖性癫痫ALDH7A1基因临床研究完整数据

数据集概述

本数据集聚焦于中国儿童吡哆醇依赖性癫痫（PDE）患者的临床特征与ALDH7A1基因遗传变异。数据内容源自相关临床研究，通过单一Excel文件记录了患者的基因检测结果与临床表现信息，为研究该特定类型癫痫的遗传基础提供了结构化的临床资料。

文件详解

• 文件名称： ALDH7A1 6.xlsx
• 文件格式： XLSX
• 字段映射介绍： 文件内容预计包含与中国吡哆醇依赖性癫痫患儿相关的临床与遗传学数据，可能涉及的字段包括但不限于：患者基本信息、临床发作特征、ALDH7A1基因检测到的特定变异位点、基因型、以及与吡哆醇治疗反应相关的临床观察指标。

适用场景

• 遗传性癫痫病因研究: 分析ALDH7A1基因变异在中国吡哆醇依赖性癫痫患儿中的分布、类型及其与疾病发生的关联。
• 临床诊断与分型支持: 为儿科神经内科医生诊断吡哆醇依赖性癫痫提供基因层面的参考依据，辅助临床分型。
• 精准医疗研究: 探索特定基因型与吡哆醇治疗疗效之间的关系，为个体化治疗方案的制定提供线索。
• 罕见病流行病学调查: 作为中国人群吡哆醇依赖性癫痫病例的遗传学资料，支持该罕见病的流行病学特征分析。