注意力缺陷多动障碍 (ADHD)基因数据集

注意力缺陷多动障碍 (ADHD) 是一种普遍的神经发育障碍，主要由遗传因素引起。在这里，我们介绍了一项全基因组关联研究，对 ADHD 进行了荟萃分析，其中包括 38,691 名 ADHD 患者和 186,843 名对照者。我们确定了 27 个全基因组显著位点，突出了 76 个潜在风险基因，这些基因在早期大脑发育中特别表达的基因中富集。总体而言，ADHD 遗传风险与几种大脑特异性神经元亚型和中脑多巴胺能神经元有关。在来自 17,896 名个体的外显子组测序数据中，我们发现 ADHD 中罕见蛋白质截断变异的负荷增加，这些变异富含可能的因果常见变异，可能表明常见和罕见变异都与 ADHD 中的 SORCS3 有关。双变量高斯混合模型估计，84-98% 的 ADHD 影响变异与其他精神疾病共享。此外，常见变异型 ADHD 风险与复杂认知功能受损有关，例如言语推理能力和一系列执行功能（包括注意力）。