自闭症障碍 (ASD)基因数据集

自闭症谱系障碍 (ASD) 的遗传研究摘要 自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder, ASD）是一类具有高度遗传性和异质性的神经发育表型群体，其患病率在儿童中超过 1%。尽管常见的遗传变异对 ASD 易感性有重要贡献，但迄今为止，尚未有任何单一遗传变异与 ASD 稳定关联。 利用来自丹麦独特人群资源的大规模样本数据，本研究进行了 ASD 的基因组广泛关联研究 (GWAS) 元分析，共纳入 18,381 名 ASD 患者 和 27,969 名对照者，并鉴定出 五个达到全基因组显著性水平的遗传位点。