数据集 - 海数据

RFC1_Based_多系统疾病自然史与表型特征研究数据

2026年1月30日 30 163 143

数据集概述本数据集围绕RFC1重复扩增突变导致的多系统疾病展开研究，涵盖其自然史、表型谱、鉴别特征、纵向进展数据及样本量计算。研究涉及跨欧洲和土耳其两个队列，通过多模态筛查与深度表型分析，明确了该疾病的流行率、多系统表现及诊断预测因素，为治疗试验设计提供依据。文件详解文件名称：RFC1_Suppl_2_NGS_screening.docx...

ZIP

UK_Biobank_Based_背痛相关表型基因关联分析结果数据

2026年1月27日 30 198 161

数据集概述本数据集为背痛相关表型的基因关联分析结果，基于英国生物银行（UK Biobank）的500K全基因组关联研究（GWAS）插补基因型数据和200K外显子测序（WES）数据生成，包含慢性背痛（CBP）、椎间盘疾病（IDD）、背痛（Dorsalgia）及综合表型（SGIT）四类表型的关联分析结果，共8个文件。文件详解...

ZIP

WES_Based_33例Stargardt病患者基因缺陷检测数据

2026年1月27日 30 61 46

数据集概述本数据集为33例Stargardt病（STGD）先证者的基因缺陷检测结果，通过全外显子测序（WES）生物信息学基因面板分析获得。包含已知STGD相关5个基因的所有变异信息，揭示中国患者中ABCA4基因变异是主要致病原因，为该疾病的遗传机制研究提供数据支持。文件详解文件名称：All variants of five known STGD...

ZIP

SIG4_Based_波恩生物信息学核心单元基因组变异检测基准测试数据集

2026年1月22日 30 112 79

数据集概述本数据集是波恩生物信息学核心单元使用Nvidia Clara Parabricks流程生成的SIG4基准测试数据，用于hg38参考基因组的种系变异检测。包含全外显子测序（WES）、全基因组测序（WGS）、合成基因组及结构变异（SV）等多种类型的变异检测基准数据，共15个文件。文件详解变异检测文件（.vcf.gz格式）...

ZIP

HGSOC_NGS_Based_高级别浆液性卵巢癌患者体细胞与胚系变异检测研究结果

2026年1月18日 30 134 59

数据集概述本数据集包含20例高级别浆液性卵巢癌（HGSOC）患者样本的下一代测序（NGS）分析结果，涵盖体细胞变异检测、胚系变异检测相关基因列表及变异检测结果，共3个文件，为卵巢癌基因变异研究提供结构化参考。文件详解文件名称：Somatic variants detected.docx 文件格式：DOCX...

ZIP

Supplementary_Data_Based_急性髓系白血病DDX3X_MLLT10基因融合检测数据

2025年12月31日 30 13 2

数据集概述本数据集为急性髓系白血病（AML）中DDX3X::MLLT10基因融合研究的补充数据，包含光学基因组图谱（OGM）和全外显子测序（WES）的原始分析结果及质量指标，覆盖两个时间点的检测数据，共8个文件，支持基因组变异和基因融合的深入分析。文件详解光学基因组图谱（OGM）变异分析文件...

ZIP

BAM_Files_Human_RNA_seq_WES_Visualization_Practice_Data

2025年12月28日 30 89 83

数据集概述本数据集包含两组人类小BAM文件，分别用于RNA-seq和全外显子测序（WES）可视化教学练习。RNA-seq数据来自上皮间质转化细胞系的0天（未诱导）和7天（诱导后）样本，WES数据来自非小细胞肺癌患者的肿瘤和血液组织样本，所有数据均从开放获取的SRA数据集处理而来。文件详解 RNA-EMT.zip 文件格式：ZIP...

ZIP

科罗拉多个性化医学中心第四版研究冻结材料与方法数据集

2025年12月23日 30 121 120

数据集概述本数据集介绍科罗拉多个性化医学中心（CCPM）第四版研究冻结的构建方法，涵盖九万四千八百二十六名个体的基因分型或填补数据，样本来自全外显子测序（WES）及多民族基因分型阵列（MEGA），提供相关研究方法与作者信息支持。文件详解文件名称: CCPM_Freeze4_Materials_and_Methods.pdf 文件格式: PDF...