数据集概述
本数据集为33例Stargardt病（STGD）先证者的基因缺陷检测结果，通过全外显子测序（WES）生物信息学基因面板分析获得。包含已知STGD相关5个基因的所有变异信息，揭示中国患者中ABCA4基因变异是主要致病原因，为该疾病的遗传机制研究提供数据支持。
文件详解
- 文件名称：
All variants of five known STGD genes in 33 patients by WES.xlsx
- 文件格式：XLSX
- 字段映射介绍：包含33例Stargardt病患者中5个已知STGD相关基因的所有变异信息，涉及变异类型、致病性评估等基因检测关键数据。
数据来源
论文“Identification of genetic defects in 33 probands with Stargardt disease by WES-based bioinformatics gene panel analysis”
适用场景
- 遗传性视网膜疾病研究：分析Stargardt病的遗传致病机制，特别是ABCA4基因变异的作用。
- 基因诊断技术应用：验证全外显子测序在Stargardt病基因缺陷检测中的有效性。
- 临床遗传咨询：为中国Stargardt病患者的基因诊断和遗传咨询提供数据参考。
- 医学研究数据支持：为后续未明确病因的Stargardt病患者基因缺陷研究提供基础数据。
