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DRYAD_Based_CPP儿童致病性与低频变异研究数据
2026年1月30日 30 70 38
数据集概述 本数据集围绕中枢性性早熟（CPP）儿童的致病性与低频基因变异展开研究，通过全外显子测序技术分析54名女性和2名男性CPP患者的基因数据，重点关注MKRN3、DLK1、KISS1、KISS1R及MAGEL2基因的变异情况，为CPP的遗传机制研究提供支持。 文件详解 文件名称：DRYAD_dataset_CPP.docx 文件格式：DOCX...
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WES_Based_33例Stargardt病患者基因缺陷检测数据
2026年1月27日 30 55 1
数据集概述 本数据集为33例Stargardt病（STGD）先证者的基因缺陷检测结果，通过全外显子测序（WES）生物信息学基因面板分析获得。包含已知STGD相关5个基因的所有变异信息，揭示中国患者中ABCA4基因变异是主要致病原因，为该疾病的遗传机制研究提供数据支持。 文件详解 文件名称：All variants of five known STGD...
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SIG4_Based_波恩生物信息学核心单元基因组变异检测基准测试数据集
2026年1月22日 30 138 130
数据集概述 本数据集是波恩生物信息学核心单元使用Nvidia Clara Parabricks流程生成的SIG4基准测试数据，用于hg38参考基因组的种系变异检测。包含全外显子测序（WES）、全基因组测序（WGS）、合成基因组及结构变异（SV）等多种类型的变异检测基准数据，共15个文件。 文件详解 变异检测文件（.vcf.gz格式）...
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Multiomics_profiling_多灶性肝细胞癌多组学分子特征数据
2026年1月21日 30 31 28
数据集概述 本数据集包含22例多灶性肝细胞癌（mfHCC）患者及48例单灶性肝细胞癌患者的多组学分析数据，涵盖全外显子测序体细胞突变、转录组测序基因表达、蛋白质组与磷酸化蛋白质组结果，共4个Excel文件，用于研究肝细胞癌的分子特征及多灶性肿瘤的异质性。 文件详解 文件名称：Proteomics_Tums_NTL_Normals.xlsx...
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USP8_TP53_Based_促肾上腺皮质激素腺瘤基因组驱动因子研究数据
2026年1月21日 30 189 83
数据集概述 本数据集为针对侵袭性风险促肾上腺皮质激素腺瘤的基因组驱动因子研究数据，包含22例患者27个肿瘤样本的全外显子测序结果及分析文件。研究发现USP8和TP53基因的复发性体细胞突变，且二者相互排斥，USP8野生型肿瘤具有广泛的体细胞拷贝数变异。数据集共9个文件，涵盖扩展数据表格、演示文稿、方法文档等。 文件详解 数据文件（.xlsx格式）...
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CHH_Patients_GnRH缺乏型先天性性腺功能减退症基因变异研究数据
2026年1月20日 30 168 165
数据集概述 本数据集记录了针对7名塞浦路斯GnRH缺乏型先天性性腺功能减退症（CHH）患者的基因研究结果，包含ANOS1、RNF216、WDR11、FGFR1、CHD7、POLR3A等基因的新型及罕见致病性变异，涉及X连锁、常染色体显性/隐性遗传模式，还发现部分患者存在多基因变异，为CHH的遗传机制研究提供数据支持。 文件详解...
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gastroschisis_Based_墨西哥家族腹裂基因及变异数据集_V3
2026年1月20日 30 38 0
数据集概述 本数据集包含通过全外显子测序和生物信息学分析获得的墨西哥腹裂复发家族（两名患病半姐妹、先证者父母）的基因及基因变异记录，基于人类基因组注释GRCh37/hg19构建，提供结构化的基因数据参考。 文件详解 文件名称：Dataset for genes and gene variants from familial gastroschisis...
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AOPEP_variants_隐性肌张力障碍病因验证测序数据_20220907
2026年1月19日 30 11 9
数据集概述 本数据集为论文“AOPEP variants as a novel cause of recessive dystonia: Generalized dystonia and dystonia-...
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HGSOC_NGS_Based_高级别浆液性卵巢癌患者体细胞与胚系变异检测研究结果
2026年1月18日 30 144 47
数据集概述 本数据集包含20例高级别浆液性卵巢癌（HGSOC）患者样本的下一代测序（NGS）分析结果，涵盖体细胞变异检测、胚系变异检测相关基因列表及变异检测结果，共3个文件，为卵巢癌基因变异研究提供结构化参考。 文件详解 文件名称：Somatic variants detected.docx 文件格式：DOCX...
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raw_data_Based_全外显子测序分析非综合征性耳聋BCOR与CDH4基因关系数据
2026年1月17日 30 8 0
数据集概述 本数据集为全外显子测序研究非综合征性耳聋相关BCOR基因与CDH4基因关系的原始数据，包含1份文档文件，未进行训练/测试、数据/标签或原始/处理数据的拆分，文件类型单一为docx格式。 文件详解 文件名称：In this regard.docx 文件格式：DOCX 字段映射介绍：未提供文件内容预览，无法获取具体字段信息 适用场景...
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Polatuzumab_vedotin联合venetoclax淋巴瘤实验治疗研究_突变谱数据
2026年1月17日 30 114 60
数据集概述 本数据集为BCL2阳性侵袭性淋巴瘤实验治疗研究的补充数据，包含PDCLs（患者来源细胞系）和PDXs（患者来源异种移植模型）的全外显子测序突变谱信息，共14个文件，用于支持相关治疗方案的疗效验证与机制研究。 文件详解...
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Supplementary_Data_Based_急性髓系白血病DDX3X_MLLT10基因融合检测数据
2025年12月31日 30 35 8
数据集概述 本数据集为急性髓系白血病（AML）中DDX3X::MLLT10基因融合研究的补充数据，包含光学基因组图谱（OGM）和全外显子测序（WES）的原始分析结果及质量指标，覆盖两个时间点的检测数据，共8个文件，支持基因组变异和基因融合的深入分析。 文件详解 光学基因组图谱（OGM）变异分析文件...
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科罗拉多个性化医学中心第四版研究冻结材料与方法数据集
2025年12月23日 30 161 61
数据集概述 本数据集介绍科罗拉多个性化医学中心（CCPM）第四版研究冻结的构建方法，涵盖九万四千八百二十六名个体的基因分型或填补数据，样本来自全外显子测序（WES）及多民族基因分型阵列（MEGA），提供相关研究方法与作者信息支持。 文件详解 文件名称: CCPM_Freeze4_Materials_and_Methods.pdf 文件格式: PDF...
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miXer拷贝数变异检测工具支持文件
2025年12月22日 30 68 11
数据集概述 本数据集是用于运行miXer工具的支持文件，该工具可从全外显子测序（WES）数据中检测拷贝数变异（CNV）。数据集以压缩包形式提供，包含工具运行所需的辅助资源。 文件详解 文件名称: miXer_utils.zip 文件格式: ZIP压缩包（.zip） 内容说明:...
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中老年轴索神经病遗传特征研究补充资料_聚焦MME基因
2025年12月22日 30 99 70
数据集概述 本数据集为中老年轴索神经病遗传特征研究的补充资料，聚焦MME基因。研究通过全外显子测序等方法分析230例晚发性不明原因轴索神经病患者，发现MME基因变异是遗传确诊病例的主要原因，为该类疾病的遗传机制研究提供支持。 文件详解 文件名称: Supplementary_Material_R1_140420.pdf 文件格式: PDF (.pdf)...
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PCNT点突变与家族性颅内动脉瘤数据集
2025年12月20日 30 14 10
数据集概述 该数据集围绕PCNT基因点突变与家族性颅内动脉瘤（IA）及蛛网膜下腔出血（SAH）的关联展开，包含通过全外显子测序和Sanger测序发现的PCNT基因变异数据及相关研究结论，为脑血管疾病候选基因研究提供支持。 文件详解 文件名称：Resub - PCNT point mutations and familial intracranial...
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科罗拉多个性化医学中心Freeze3材料与方法数据集
2025年12月6日 30 44 13
数据集概述 本数据集包含科罗拉多个性化医学中心（CCPM）Freeze3研究的相关文件，涉及七万三千三百四十六名个体的基因分型或填补数据，覆盖四百六十二万六千四百六十个位点，样本来源于全外显子测序和多民族基因分型阵列。 文件详解 文件名称：CCPM Banner Authorship list 2015-2023.xlsx 文件格式：XLSX...
