数据集概述
本数据集为急性髓系白血病（AML）中DDX3X::MLLT10基因融合研究的补充数据，包含光学基因组图谱（OGM）和全外显子测序（WES）的原始分析结果及质量指标，覆盖两个时间点的检测数据，共8个文件，支持基因组变异和基因融合的深入分析。
文件详解
- 光学基因组图谱（OGM）变异分析文件
- 时间点1未过滤注释结构变异（SV）文件：
OGM_Time_point_1_Annotated_SV_Calls_unfiltered_unmasked.smap，格式为.smap，包含未过滤的OGM结构变异注释结果
- 时间点1未过滤拷贝数变异（CNV）文件：
OGM_Time_point_1_CNV_Calls_unfiltered_unmasked.txt，格式为.txt，包含未过滤的OGM拷贝数变异结果
- 时间点2未过滤注释结构变异（SV）文件：
OGM_Time_point_2_Annotated_SV_Calls_unfiltered_unmasked.smap，格式为.smap，包含未过滤的OGM结构变异注释结果
- 时间点2未过滤拷贝数变异（CNV）文件：
OGM_Time_point_2_CNV_Calls_unfiltered_unmasked.txt，格式为.txt，包含未过滤的OGM拷贝数变异结果
- 全外显子测序（WES）结果文件
- WES单核苷酸变异（SNVs）文件：
WES_Varvis_Cancer_Gene_Individual_Panel_CaseSnvs.csv，格式为.csv，包含Varvis输出的WES单核苷酸变异结果
- WES拷贝数变异（CNVs）文件：
WES_Varvis_Cancer_Gene_Individual_Panel_CaseCnvs.csv，格式为.csv，包含Varvis输出的WES拷贝数变异结果
- 质量指标与结果文件
- 质量指标文件：
OGM_WES_Results_QC_Supplementary_Data.xlsx，格式为.xlsx，包含OGM两个时间点及WES时间点1的质量指标和筛选结果
- 说明文件：
ReadMe.txt，格式为.txt，包含数据集内容说明
数据来源
Supplementary data "Broad genomic workup including Optical Genome Mapping uncovers a DDX3X::MLLT10 gene fusion in Acute Myeloid Leukemia"
适用场景
- 急性髓系白血病基因融合机制研究：通过OGM和WES数据解析DDX3X::MLLT10融合基因的分子特征
- 基因组变异分析：利用未过滤的SV、CNV和SNV数据，研究AML患者基因组的结构变异和拷贝数变化
- 肿瘤基因组学临床应用：评估OGM技术在白血病融合基因检测中的临床价值
- 测序数据质量评估：通过质量指标文件分析不同检测技术（OGM、WES）的性能差异
- 白血病动态监测：对比两个时间点的OGM数据，研究AML患者治疗过程中基因组变异的演化规律
