数据集概述
本数据集是从Zenodo原始BAM文件集合中提取的子集，基于RD-Connect GPAP合成数据进行处理，通过CNVkit检测拷贝数变异，仅保留感兴趣区域。数据集包含72个文件，涵盖.cns、.vcf、.json三种格式，聚焦于基因组拷贝数变异的分析研究。
文件详解
- 文件类型与分布
- .cns文件（36个）：包含拷贝数变异检测结果，如Case4C.15.call.cns、Case6C.19.cns等
- .vcf文件（18个）：包含变异信息，如Case1M.19.vcf、Case3F.11.vcf等
- .json文件（18个）：包含结构化的变异元数据，如Case5M.17.json、Case4F.15.json等
- JSON文件字段映射
- 核心字段：biosampleId（生物样本ID）、variantInternalId（变异内部ID）、variantState（变异状态，含id和label）、location（染色体位置，含chromosome、start、end）、info（附加信息，含cn_number等）、updated（更新时间）、assemblyId（基因组版本）
数据来源
Zenodo原始BAM文件集合（https://zenodo.org/records/7273767）
适用场景
- 基因组拷贝数变异检测方法验证：评估CNVkit在合成数据中的检测性能
- 基因组变异数据分析：研究拷贝数变异的特征与分布
- 生物信息学工具开发：为CNVkit相关算法优化提供测试数据
- 基因组学研究：支持拷贝数变异相关的基因组学研究与应用
