数据集概述
本数据集为Exomiser工具与七种大语言模型（含GPT系列、Gemini Flash 2.0等）在基于表型数据包（phenopackets）的差异诊断任务中的基准测试补充数据，包含模型响应、表型数据包及结果文件。
文件详解
- correct_results.tsv：TSV格式文件，包含差异诊断的正确结果数据，示例字段涉及疾病名称（如神经发育障碍伴颅内出血等）、OMIM编号、PMID及个体ID相关的提示文本。
- phenopackets.tar.gz：GZ压缩格式文件，可能包含用于差异诊断任务的表型数据包原始或处理数据。
- prompts.tar.gz：GZ压缩格式文件，可能包含用于测试模型的提示文本数据。
- all_models_responses.zip：ZIP压缩格式文件，可能包含所有参与测试模型的响应结果数据。
适用场景
- 医学人工智能研究：评估不同大语言模型在临床差异诊断任务中的性能
- 生物信息学工具对比：分析Exomiser与大语言模型在表型数据解析中的差异
- 医疗诊断辅助系统开发：为构建基于AI的临床决策支持工具提供基准测试参考
- 自然语言处理在医疗领域应用：研究大语言模型处理医学表型文本的能力
