数据集概述
该数据集围绕剪接变异体的分子表型分类分布展开，包含基于共识表型的直方图及支持表，覆盖至少2、3、5、10、15、20种组织类型的变异体，还提供生成直方图的聚合数据与软件工具。
文件详解
- 文件名称：Software to generate Dataset 2.zip；文件格式：ZIP；内容：用于从Dataset 1验证的变异体生成直方图的软件工具
- 文件名称：Dataset 2. Aggregated variant data and consensus phenotypes used to generate histograms.zip；文件格式：ZIP；内容：生成直方图所用的聚合变异体数据及共识表型数据，包含组织类型信息
- 文件名称：Dataset_2 Histograms and accompanying tables .updated.pdf；文件格式：PDF；内容：含6个直方图及支持表，直方图分箱展示剪接分子表型分类占比与主要共识表型的关系，表描述各分箱内主要分子表型分布
适用场景
- 剪接变异体分子表型研究：分析不同组织类型中变异体共识表型的分布特征
- 生物信息学工具开发：基于提供的软件工具复现或扩展剪接变异体表型分布分析
- 癌症基因组学研究：结合TCGA和ICGC项目数据，探究变异体与癌症发生的关联
- 分子表型分类算法验证：通过聚合数据验证剪接变异体表型分类算法的准确性
