数据集概述
本数据集为neXtProt离子通道变异门户数据，包含遗传变异和人工突变的功能影响信息，以（主体、关系、对象）三元组形式注释。涵盖蛋白质变异、突变类型、表型强度等核心内容，共9个文件，支持生物医学领域对离子通道变异的功能分析。
文件详解
- 数据文件
- 文件名称：ion_channels_variants_portal.json
- 文件格式：JSON
- 字段映射介绍：包含离子通道变异的结构化注释信息，涉及蛋白质变异、功能影响关系及相关属性描述
- 文件名称：ion_channels_variants_portal.csv.csv
- 文件格式：CSV
- 字段映射介绍：包含Accession number（登录号）、Position（位置）、Protein variant（蛋白质变异）、Mutation type（突变类型）、Mutation origin（突变来源）、Phenotype intensity（表型强度）、Relation（关系）、Object（对象）、Data confidence（数据置信度）、Evidence codes（证据代码）、Reference（参考文献）、Protein origin（蛋白质来源）、Cell line /（细胞系）等字段
- 文档文件
- 文件名称：LICENSE.txt
- 文件格式：TXT
- 字段映射介绍：记录Creative Commons Attribution 4.0 International Public License（CC BY 4.0）许可信息
- 文件名称：Caloha_readme.txt.txt
- 文件格式：TXT
- 字段映射介绍：包含数据集相关说明文档内容
- 文件名称：README.txt
- 文件格式：TXT
- 字段映射介绍：记录neXtProt CALIPHO组归属、版权信息、许可说明及联系方式
- 其他文件
- 文件名称：cv_protein_property.obo
- 文件格式：OBO
- 字段映射介绍：蛋白质属性控制词汇表
- 文件名称：cv_modification_effect.obo
- 文件格式：OBO
- 字段映射介绍：修饰效应控制词汇表
- 文件名称：caloha.obo
- 文件格式：OBO
- 字段映射介绍：CALOHA相关控制词汇表
- 文件名称：icepo.obo
- 文件格式：OBO
- 字段映射介绍：离子通道相关控制词汇表
数据来源
SIB - Swiss Institute of Bioinformatics（瑞士生物信息学研究所）CALIPHO组
适用场景
- 离子通道变异功能分析：通过三元组注释信息，研究遗传变异和人工突变对离子通道功能的影响机制
- 生物医学研究：结合突变类型、表型强度等字段，分析离子通道变异与疾病表型的关联
- 生物信息学注释工具开发：基于结构化JSON和CSV数据，开发离子通道变异功能注释的自动化工具
- 控制词汇标准化研究：利用OBO格式的控制词汇文件，推动蛋白质属性、修饰效应等术语的标准化应用
- 药物靶点研究：针对离子通道变异的功能影响，筛选潜在的药物作用靶点及突变位点
