数据集概述
本数据集围绕ALS患者NOTCH2NLC基因GGC重复扩增展开研究，纳入中国545例ALS患者与1305例健康对照，排除已知致病基因突变后，通过RP-PCR和GC-rich PCR检测重复序列长度，结合临床评估分析其与ALS的关联性，结果显示0.73%患者存在扩增且与疾病相关。
文件详解
- 文件名称：revised_table_e-1.xlsx
- 文件格式：XLSX
- 字段映射介绍：未提供具体字段信息，推测包含研究对象基本信息、NOTCH2NLC基因GGC重复序列长度检测结果、临床评估数据（如表型严重程度、疾病进展速度）、统计学分析结果（如Fisher精确检验数据）等与研究结论相关的结构化数据。
数据来源
论文“Identification of GGC repeat expansion in the NOTCH2NLC gene in amyotrophic lateral sclerosis”
适用场景
- ALS致病机制研究: 分析NOTCH2NLC基因GGC重复扩增在ALS发病中的作用，探索其作为致病或修饰因子的机制。
- 神经退行性疾病临床谱拓展: 研究ALS与NIID的表型关联，完善NIID的临床诊断标准。
- 基因检测标志物开发: 评估NOTCH2NLC基因GGC重复扩增作为ALS辅助诊断标志物的可行性。
- 临床表型分析: 对比不同重复长度患者的表型差异，为个性化治疗提供参考。
