全外显子组基因变异频率数据集gnomADh4Dataset-maxdenena

全外显子组基因变异频率数据集gnomADh4Dataset-maxdenena 数据来源:互联网公开数据
标签:基因变异,全外显子组,数据集,生物信息学,医学研究,遗传学,数据挖掘,人工智能
数据概述: 该数据集包含来自全人类外显子组变异频率的数据,记录了大规模人群中基因变异的分布情况。主要特征如下:
时间跨度:数据记录的时间范围从2018年到2020年。
地理范围:数据覆盖全球多个种族和地区的人群,具有广泛代表性。
数据维度:数据集包括基因变异的详细信息,如变异位置,类型,频率,功能影响等,涵盖数十万个基因变异位点。
数据格式:数据提供为VCF和TSV格式,便于生物信息学分析和处理。
来源信息:数据来源于gnomAD项目(全名为Genome Aggregation Database),已进行标准化和清洗。
该数据集适合用于遗传学研究,医学诊断,药物开发等领域,特别是在基因变异频率分析,罕见病研究及精准医疗方面具有重要应用价值。

数据用途概述: 该数据集具有广泛的应用潜力,特别适用于以下场景:
研究与分析:适用于基因变异频率分析,遗传性疾病研究及功能注释等学术研究,如罕见病致病基因识别,群体遗传学研究等。
行业应用:可以为医药研发,基因检测公司提供数据支持,特别是在药物靶点筛选,个性化医疗方案制定方面。
决策支持:支持遗传病风险评估,新药研发决策及临床试验设计,帮助制定更精准的医疗策略。
教育和培训:作为生物信息学,遗传学及医学课程的辅助材料,帮助学生和研究人员深入理解基因变异与疾病的关系。
此数据集特别适合用于探索基因变异的频率分布与功能影响,帮助用户实现基因变异的精准分析,推动遗传病研究与精准医疗的发展。

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数据与资源

附加信息

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版本 1
数据集大小 0.11 MiB
最后更新 2025年4月22日
创建于 2025年4月22日
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