数据集概述
本数据集包含创伤性脑损伤(TBI)结局的全基因组关联研究(GWAS)和全转录组关联研究(TWAS)的汇总统计数据。研究纳入欧洲 ancestry(4710人)和多族裔队列(5268人),基于6个月后扩展格拉斯哥结局量表(GOSE)评估结局,通过滑动二分法分类为有利/不利结局,开展遗传关联分析。
文件详解
- 文件名称:
gwas_results_european_ancestry_meta.txt.gz
- 文件格式:TXT.GZ
- 字段映射介绍:包含欧洲 ancestry 元分析的GWAS结果,字段有rsID(变异ID)、Chrom(染色体)、Pos(位置,GRCh38)、A1(效应等位基因)、A2(参考等位基因)、EAF(效应等位基因频率)、Effect(效应量)、StdErr(标准误)、P(关联P值)、N(样本量)
- 文件名称:
gwas_results_trans_ancestry_meta.txt.gz
- 文件格式:TXT.GZ
- 字段映射介绍:包含跨族裔元分析的GWAS结果,字段与欧洲 ancestry 元分析一致,但无Effect和StdErr字段
- 文件名称:
twas_results.zip
- 文件格式:ZIP
- 字段映射介绍:包含TWAS结果,字段有tissue(GTEx组织类型)、id(Ensembl基因ID)、coef(模型系数)、se(标准误)、p(P值)、symbol(基因符号)、name(基因名称)、chr(染色体)、start(基因起始位置,GRCh38)
适用场景
- 创伤性脑损伤遗传机制研究: 分析GWAS结果中与TBI结局关联的遗传变异,探索TBI的遗传易感因素
- 转录组水平关联分析: 利用TWAS结果研究基因表达调控与TBI结局的关联,挖掘潜在功能基因
- 跨族裔遗传差异分析: 对比欧洲 ancestry 和多族裔GWAS结果,探究TBI遗传关联的族裔异质性
- 神经创伤精准医疗研究: 基于遗传关联数据,为TBI的风险预测、预后评估和个体化治疗提供依据