数据集概述
本数据集围绕一例罕见的新生儿CPT2缺乏症病例展开，记录了患儿出生两天后出现的急性临床失代偿、脑病、肌张力低下等症状。数据集包含支持该诊断的血清学、脑电图、影像学及遗传学研究的关键数据，为理解此类罕见病的临床推理过程提供实证资料。
文件详解
- 文件名称: Table__CPT2_Deficiency__v3.xlsx
- 文件格式: Excel (.xlsx)
- 内容说明: 可能包含支持CPT2缺乏症诊断的详细实验室及检查数据表格，涵盖血清学、遗传学等关键指标
- 文件名称: CPT2__Supp_Figure_1__v1.pdf
- 文件格式: PDF (.pdf)
- 内容说明: 补充图表文件，可能包含与该病例相关的影像学图像、脑电图结果或其他辅助诊断的可视化资料
适用场景
- 临床医学研究: 用于分析新生儿罕见代谢性疾病（如CPT2缺乏症）的临床特征与诊断路径
- 医学教育: 作为教学案例，帮助医学生理解新生儿突发心脏骤停及脑病的鉴别诊断思路
- 罕见病诊断: 为临床医生提供类似病例的诊断参考框架，提升对CPT2缺乏症等罕见病的识别能力
- 临床推理研究: 探索针对新生儿急性失代偿病例的系统性诊断评估方法与决策逻辑
