GWAS_RNA_seq_Based_绵羊遗传性交界性表皮松解症致病突变研究数据

数据集概述

本数据集为绵羊遗传性交界性表皮松解症（JEB）致病突变研究的关联分析文件。研究通过GWAS定位JEB位点至绵羊11号染色体，结合RNA-seq发现ITGB4基因外显子33的4bp缺失突变，证实其为致病原因。数据集包含关联分析相关文件，支持绵羊JEB遗传机制研究与育种应用。

文件详解

• 文件名称：AssociationFiles_PLINK.zip
• 文件格式：ZIP
• 字段映射介绍：压缩包包含GWAS关联分析相关文件，具体字段需解压后查看，推测涵盖基因型数据、表型数据、关联分析结果等PLINK标准格式内容，用于绵羊JEB致病位点的定位与验证。

数据来源

论文“Combining GWAS and RNA-seq approaches for detection of the causal mutation for hereditary junctional epidermolysis bullosa in sheep”

适用场景

• 绵羊遗传性疾病致病机制研究：分析ITGB4基因4bp缺失突变对蛋白功能及疾病表型的影响。
• 动物育种遗传标记开发：基于致病突变开发分子标记，用于Churra绵羊群体JEB病的选育净化。
• 人类皮肤病动物模型研究：利用患病绵羊建立人类交界性表皮松解症（伴皮肤发育不全）的大动物模型。
• 多组学联合分析方法验证：验证GWAS与RNA-seq联合策略在非模式动物致病突变检测中的有效性。